Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie)

Kleine Formveränderung, große Schmerzen

Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit, auch Sichelzellanämie genannt, sind die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) verändert. Während diese Blutzellen bei gesunden Menschen rund und elastisch sind und ihre Hauptaufgabe des Sauerstofftransports nachgehen können, sehen sie bei Menschen mit Sichelzellkrankheit aus wie kleine Halbmonde. Daher auch die Bezeichnung „Sichelzell“krankheit. Diese Veränderung hat schwerwiegende Folgen: die sichelförmigen roten Blutkörperchen können weniger Sauerstoff aufnehmen und transportieren, als gesunde runde. Betroffene merken das an ihrer Leistungsfähigkeit: durch den Sauerstoffmangel fühlen sie sich müde und abgeschlagen. Auch die kürzere Lebensdauer der sichelförmigen Blutkörperchen trägt zur Müdigkeit bei. Durch das vorzeitige Absterben der roten Blutkörperchen entsteht eine Blutarmut (Anämie).

Ein weiteres Merkmal ist, dass die sichelförmigen roten Blutkörperchen weniger biegsam sind als gesunde. Während sich die elastischen und runden Blutkörperchen  mühelos durch enge Gefäße bewegen können, verhaken sich die Sichelzellen und können die Blutgefäße verstopfen. Das hat schlimme Folgen, denn dadurch kann es zu kompletten Verschlüssen von Blutgefäßen im Körper kommen. Langfristig kann das zu Schäden an verschiedenen Organen führen, da diese nicht mehr ausreichend mit Blut versorgt werden. Bei Patient*innen mit Sichelzellkrankheit kann nahezu jedes Organ betroffen sein, von der Lunge über das Gehirn, die Milz, die Leber, die  Augen bis hin zu den Nieren.

Sichelzellkrankheit | Novartis - klinische Forschung - Blutprobe

Schmerzhafter Sauerstoffmangel

Wenn der Sauerstoffgehalt im Blut sinkt, zum Beispiel durch sportliche Betätigung, Bergsteigen in großer Höhe oder eine Flugreise, kann es zu einer Sichelzellkrise kommen. Ein solcher Vorfall wird auch Schub genannt und kann  zu einer plötzlichen Verschlimmerung der Blutarmut führen. Eine Sichelzellkrise kann zudem sehr starke Schmerzanfälle verursachen, besonders im Bauch und in den langen Knochen, also in Armen und Beinen. Die Bauchchmerzen können so stark sein, dass sie Erbrechen auslösen. Es kann zu Fieber und Kurzatmigkeit kommen.

Die Schmerzen, unter denen Patient*innen mit der Sichelzellkrankheit leiden, wirken sich nicht nur körperlich und gesundheitlich aus, sondern beeinflussen auch die Psyche und das soziale Umfeld der Betroffenen. Ihre Lebensqualität ist durch die starken Schmerzkrisen im Vergleich zu gesunden Personen deutlich beeinträchtigt. Wenig überraschend nimmt die Lebensqualität für die Betroffenen im Verlauf des Lebens durch die immer wiederkehrenden Schmerzen weiter ab.

Viele Nachteile, aber ein großer Vorteil

Wichtig zu wissen: die Sichelzellkrankheit ist genetisch bedingt und wird von Generation zu Generation weitervererbt. Daher sollten Familien, in denen die Erkrankung auftritt, ihre Kinder frühzeitig untersuchen lassen.
Besonders betroffen sind Menschen aus Afrika, dem Mittelmeerraum und dem Mittleren Osten. In diesen Gebieten war oder ist Malaria weit verbreitet. Die Sichelzellanämie hat zwar viele gesundheitliche Nachteile, aber auch einen Vorteil: sie schützt vor einer Malariainfektion.

Durch die veränderten roten Blutkörperchen kann der Malaria-Erreger kein wichtiges Transportsystem aufbauen und sich somit nicht vermehren. In Gebieten mit starker Malariaverbreitung hatten Menschen mit Sichelzellkrankheit also einen Überlebensvorteil. Sie starben nicht an Malaria und vererbten die Sichelzellkrankheit an ihre Kinder weiter, die ebenfalls immun gegen Malaria wurden. Wer hätte gedacht, dass diese Erkrankung auch etwas Gutes bewirken kann?

Sichelzellkrankheit | Novartis - klinische Forschung - Malaria
Mädchen sitzt mit verschränkten Armen auf dem Boden | Novartis – Klinische Forschung

Die Sichelzellkrankheit betrifft alle Lebensbereiche

Trotz des einen Vorteils der  Sichelzellkrankheit überwiegen die Nachteile  bei weitem. Die extremen Schmerzen und körperlichen Komplikationen, wie innere Verletzungen oder Organversagen, führen oft zu starker psychischer Belastung:

  • etwa 30% der Patient*innen leiden an Depressionen,
  • bis zu 10% haben Angstzustände,
  • und 59% geben an, sich aufgrund ihrer Erkrankung frustriert zu fühlen.

Die durch die Krankheit verursachte Blutarmut und der damit verbundene Sauerstoffmangel führen zu Müdigkeit, Erschöpfung und Schlafstörungen. Dadurch haben Betroffene auch häufiger Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsstörungen.
Menschen mit Sichelzellkrankheit können jederzeit von Schmerzkrisen heimgesucht werden. Treten diese in sozialen Umgebungen auf, wie bei einem geselligen Abend mit Freund*innen oder bei der Arbeit, kann dies sehr schwierig sein.

In einer Studie gaben 38% der Patient*innen, sich in der Ausübung ihrer täglichen Arbeit eingeschränkt zu fühlen. Im Durchschnitt verursachen die Schmerzkrisen 1-5 Krankheitstage in Schule, Studium oder Beruf. Im Arbeitsalltag werden die Vorgesetzten oft nicht eingeweiht, aus Angst im Beruf als weniger leistungsfähig wahrgenommen zu werden.

Auch persönliche Beziehungen können durch die Sichelzellkrankheit auf eine harte Probe gestellt werden. Reisen oder aktive Unternehmungen werden durch die drohende Gefahr von  Schmerzkrisen erschwert. Die Sichelzellanämie isoliert die Betroffenen nicht nur körperlich durch längere Aufenthalte zu Hause oder im Krankenhaus, sondern oft auch mental. Gefühle wie Einsamkeit, Frustration oder Hilflosigkeit, die durch die Krankheit ausgelöst werden, können die Stimmung der Betroffenen negativ beeinflussen und sich auch auf Partnerschaften und Freundschaften auswirken.

Welche Behandlung bei Sichelzellkrankheit?

Die Behandlungsmöglichkeiten bei Sichelzellanämie sind vielfältig, aber lassen sich in drei Kategorien einteilen:

  • Prophylaxe (Vorbeugung): hierzu gehört die Pneumokokken-Impfung bei Säuglingen und die regelmäßige Gabe von Penicillin bis zum 5. Lebensjahr. Ein weiteres vorbeugendes Mittel ist Hydroxycarbamid (HC), auch bekannt unter dem Namen Litalir, Hydrea undSiklos. Ürsprünglich wird es zur Behandlung von Krebserkrankungen eingesetzt, aber bei Patient*innen mit Sichelzellanämie verringert es die Anzahl der sichelförmigen roten Blutplättchen und erhöht gleichzeitig die Anzahl der runden. HC hat allerdings viele Nebenwirkungen.
  • Behandlung der Symptome: Regelmäßige Bluttransfusionen können die Beschwerden der Sichelzellkrankheit lindern, jedoch ist der Effekt nicht dauerhaft. Zur Behandlung von Schmerzkrisen sollten Schmerzmedikamente möglichst frühzeitig gegeben werden, da sich die Schmerzen im frühen Stadium des Schubs am besten kontrollieren lassen.
  • Heilende Ansätze: Eine langfristige Heilung kann durch eine Transplantation von Stammzellen erreicht werden. Aktuell wird auch erforscht ob eine Gentherapie die Sichelzellkrankheit heilen kann.
Bluttransfusion bei Frau | Novartis – Klinische Forschung

Die medizinische Forschung auf dem Gebiet der Sichelzellkrankheit wird u.a. in klinischen Studien vorangetrieben. In klinischen Studien werden unter ärztlicher Leitung neue Therapien untersucht. Dadurch können sie auch eine Behandlungsoption für interessierte Patient*innen darstellen.

Informationen zum Studienprogramm von Novartis finden Sie hier. Gibt es aktuell keine passenden Studien, können Sie sich hier für den Studienwecker eintragen.

 

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