Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie)

Kleine Formveränderung, große Schmerzen

Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit – auch Sichelzellanämie genannt – sind die roten Blutplättchen verändert. Während diese Blutzellen bei gesunden Menschen rund und elastisch sind, sehen sie bei Menschen mit Sichelzellkrankheit aus wie kleine Halbmonde. Daher auch die Bezeichnung „Sichelzell“krankheit. Diese kleine Abweichung hat schwerwiegende Folgen: die sichelförmigen roten Blutplättchen können weniger Sauerstoff aufnehmen und transportieren, als gesunde runde. Betroffene spüren das vor allem bei der Leistungsfähigkeit: durch den Sauerstoffmangel fühlen sie sich müde und abgeschlagen. Auch die kürzere Lebensdauer der sichelförmigen Blutplättchen trägt zur Abgeschlagenheit bei. Durch das verfrühte Absterben der roten Blutplättchen entwickelt sich eine Blutarmut (Anämie).

Als wäre all das nicht schon genug, sind die sichelförmigen roten Blutplättchen auch noch weniger biegsam als gesunde. Während sich die runden Blutplättchen mühelos wie Wackelpudding auch durch engste Gefäßstellen schleusen können, verhaken sich die Sichelzellen und können die Blutgefäße verstopfen. Das hat schlimme Folgen, denn dadurch kommt es vermehrt zum kompletten Verschluss von Blutgefäßen im Körper. Langfristig führt das zu Schäden an verschiedenen Organen, da diese nicht mehr ausreichend mit Blut versorgt werden können. Bei Patient*innen mit Sichelzellkrankheit kann nahezu jedes Organ Schaden nehmen, von der Lunge über Gehirn, Milz, Leber, Augen bis hin zu den Nieren.

Schmerzhafter Sauerstoffmangel

Sinkt der Sauerstoffgehalt im Blut ab, z.B. aufgrund von sportlicher Betätigung, Bergsteigen in größerer Höhe oder einer Flugreise, kann es außerdem zu einer Sichelzellkrise kommen. Ein solches Ereignis wird auch Schub genannt und kann z.B. zu einer plötzlichen Verschlimmerung der Blutarmut führen. Auch kann eine Sichelzellkrise sehr starke Schmerzanfälle auslösen, vorallem im Bauch und an den langen Knochen, also in den Armen und Beinen. Die Schmerzen im Bauch können so intensiv werden, dass sie Erbrechen auslösen. Es kann zu Fieberanfällen und Kurzatmigkeit kommen.

Die Schmerzen, unter denen Patient*innen mit Sichelzellkrankheit leiden, wirken sich nicht nur auf körperlicher und gesundheitlicher Ebene aus, sondern haben auch Einfluss auf die Psyche, sowie das soziale Umfeld der Betroffenen. Ihre Lebensqualität ist durch die starken Schmerzkrisen im Vergleich zu gesunden Personen deutlich beeinträchtigt. Wenig verwunderlich, nimmt die Lebensqualität für die Betroffenen im Verlauf des Lebens durch die immer wiederkehrenden Schmerzen immer weiter ab.

Viele Nachteile, aber ein großer Vorteil

Wichtig zu wissen: die Sichelzellkrankheit ist genetisch bedingt, wird also von Generation zu Generation weitervererbt. Daher sollten Familien, in denen die Erkrankung auftritt, ihre Kinder frühzeitig untersuchen lassen.
Besonders betroffen sind Menschen aus Afrika, sowie aus dem Mittelmeerraum und dem Mittleren Osten. Wie kommt es dazu? In diesen Gebieten war oder ist Malaria weit verbreitet. Die Sichelzellanämie hat zwar viele gesundheitliche Nachteile für die Betroffenen, aber sie hat einen Vorteil: sie schützt vor einer Malariainfektion.

Durch die defekten roten Blutkörperchen ist es dem Malaria-Erreger nicht möglich, ein für ihn wichtiges Transportsystem aufzubauen, sodass er sich nicht vermehren kann. In Gebieten mit starker Malariaverbreitung hatten Menschen mit Sichelzellkrankheit also einen Überlebensvorteil. Sie starben nicht an Malaria und vererbten die Sichelzellkrankheit an ihre Kinder weiter, die ebenfalls immun gegen Malaria wurden. Wer hätte gedacht, dass diese Erkrankung auch etwas Gutes bewirken kann?

Die Sichelzellkrankheit betrifft alle Lebensbereiche

Trotzdem überwiegen die Nachteile einer Sichelzellkrankheit diesen einen Vorteil bei weitem. Die extremen Schmerzen und körperlichen Komplikationen, wie z.B. innere Verletzungen oder Organversagen, führen bei den Betroffenen oft zu starker psychischer Belastung:

• etwa 30% der Patient*innen leiden an Depressionen
• bis zu 10% haben Angstzustände.
• 59% geben an, sich aufgrund ihrer Erkrankung frustriert zu fühlen

Die erkrankungsbedingte Blutarmut und der damit einhergehende Sauerstoffmangel führen zu Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Schlafstörungen. Dadurch haben Betroffene auch häufiger Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsstörungen.
Menschen mit Sichelzellkrankheit können jederzeit von Schmerzkrisen heimgesucht werden. Treten sie in sozialen Umgebungen auf, wie z.B. an einem geselligen Abend mit Freunden oder bei der Arbeit, kann dies für Betroffene sehr schwierig sein:

• 38% der Patient*innen gaben im Rahmen einer Studie an, sich in der Ausübung ihrer täglichen Arbeit eingeschränkt zu fühlen.
• 1-5 Krankheitstage in Schule, Studium oder Beruf verursachen die Schmerzkrisen den Patient*innen im Schnitt. Im Arbeitsalltag werden die Vorgesetzten oft nicht eingeweiht, aus Angst im Beruf als weniger leistungsfähig wahrgenommen zu werden.

Auch persönliche Beziehungen können durch die Sichelzellkrankheit auf eine harte Probe gestellt werden: Reisen oder aktive Unternehmungen werden durch die drohende Gefahr von  Schmerzkrisen erschwert. Die Sichelzellanämie isoliert die Betroffenen nicht nur körperlich durch längere Aufenthalte zu Hause oder im Krankenhaus. Oft fühlen sich Patient*innen auch mental isoliert. Durch die Sichelzellkrankheit ausgelöste Gefühle wie Einsamkeit, Frustration oder Hilflosigkeit können die Stimmung der Betroffenen negativ beeinflussen und sich auch auf Partnerschaft und Freundschaften auswirken.

Welche Behandlung bei Sichelzellkrankheit?

Die Behandlungsmöglichkeiten bei Sichelzellanämie sind unterschiedlich. Man unterscheidet zwischen

• Prophylaxe (Vorbeugung): hierzu gehört die Pneumokokken-Impfung bei Säuglingen und die regelässige Gabe von Penicillin bis zum 5. Lebensjahr. Hydroxycarbamid (HC) (=Litalir, Hydrea, Siklos) kann vorbeugend angewendet werden. Es wird eigentlich zur Behandlung von Krebserkrankungen eingesetzt, bei Patient*innen mit Sichelzellanämie verringert es jedoch die Anzahl der sichelförmigen roten Blutplättchen und erhöht gleichzeitig die Anzahl von runden. HC hat allerdings viele Nebenwirkungen.
  
• Behandlung der Symptome (Beschwerden): regelmäßige Bluttransfusionen können die Beschwerden der Sichelzellkrankheit lindern. Der Effekt ist jedoch nicht dauerhaft. Zur Behandlung von Schmerzkrisen sollten Schmerzmedikamente möglichst frühzeitig gegeben werden, da sich die Schmerzen im frühen Stadium des Schubs am besten kontrollieren lassen.
• Heilende Ansätze: Eine langfristige Heilung kann durch eine Transplantation von Stammzellen erreicht werden. Erforscht wird aktuell außerdem, ob eine Gentherapie die Sichelzellkrankheit heilen kann.

Die medizinische Forschung auf dem Gebiet der Sichelzellkrankheit wird u.a. in klinischen Studien vorangetrieben. In klinischen Studien werden unter ärztlicher Leitung neue Therapien untersucht. Dadurch können sie auch eine Behandlungsoption für interessierte Patient*innen darstellen.

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