PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum (PROS)

In dieser Studie wird das Medikament Alpelisib (BYL719) untersucht. Alpelisib blockiert die Aktivität eines bestimmten Proteins namens PI3K (Phosphatidylinositol-3-Kinase). Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in einem Signalweg, der das Wachstum von Zellen steuert. Wenn das PIK3CA-Gen, das für die Herstellung von PI3K verantwortlich ist, verändert ist, bleibt dieser Signalweg immer aktiv. Das führt dazu, dass Fettgewebe, Muskeln, Haut, Knochen, Blutgefäßen oder Nervengewebe unkontrolliert wachsen. Durch die Blockierung dieses Signalwegs soll das unkontrollierte Wachstum gehemmt werden.

Das Studienmedikament BYL719 befindet sich in klinischer Erprobung und ist aktuell nicht für die Behandlung von PROS zugelassen. BYL719 ist in Deutschland zur Behandlung von erwachsenen Patienten mit PIK3CA-mutiertem Brustkrebs zugelassen. Im Rahmen eines sogenannten Härtefallprogramms wurden bereits 765 PROS-Patient*innen, darunter 497 Kinder und Jugendliche behandelt. Ein Härtefallprogramm ermöglicht unter bestimmten Voraussetzungen die Anwendung eines noch nicht zugelassenen Medikaments bei schwer kranken Patient*innen, wenn der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin einen Antrag bei der zuständigen Behörde stellt. Weitere Informatinonen zu diesem Thema finden Sie hier.

Zu vielen Wirkstoffen wurden bereits Studien durchgeführt. Aus Vorgängerstudien können Sie weitere Informationen zu Wirkungen und Nebenwirkungen von Studienmedikamenten erhalten. Sofern Ergebnisse zum Studienmedikament BYL719 verfügbar sind, können Sie diese hier einsehen. Bitte geben Sie dazu im Suchfeld „Wirkstoff“ BYL719 ein.

Mehr über die Entwicklung von Medikamenten erfahren Sie auf der Seite Warum klinische Studien eine Therapieoption sein können.

Alle Studienteilnehmerinnen erhalten das Studienmedikament. Die Wahrscheinlichkeit, das Studienmedikament Alpelisib (BYL719) zu erhalten, ist somit 100%.

Details zur Medikamentengabe und zum Ablauf dieser Studie werden unter „Wie wird diese Studie durchgeführt (Studiendesign)?“ erläutert.

Diese Studie untersucht Alpelisib (BYL719) hinsichtlich Wirksamkeit und Sicherheit bei Patient*innen mit PIK3CA-assoziiertem Überwuchsspektrum (PROS). Außerdem wird untersucht, wie gut Alpelisib (BYL719) im Körper verarbeitet wird.

Durch die Teilnahme an einer klinischen Studie

• können Sie Sie schon während der Forschungsphase, d.h. vor einer möglichen Zulassung, Zugang zu neuen Wirkstoffen erhalten. Diese Wirkstoffe sind außerhalb der Studie (noch) nicht für Ihre Erkrankung verfügbar.
• werden Sie meist genauer und ausführlicher untersucht und betreut als in der ärztlichen Standardversorgung.
• unterstützen Sie außerdem die Forschung und Entwicklung neuer Therapien für verschiedene Erkrankungen.

Mehr zum persönlichen Nutzen einer Studienteilnahme erfahren Sie auf der Seite zum Thema Warum klinische Studien eine Therapieoption sein können.

Während der Behandlung in einer klinischen Studie können auch Nebenwirkungen auftreten. Diese können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Behandlung und die Gesundheit der Teilnehmenden werden aber während der Studie genau überwacht. An der Studie Interessierte werden im Aufklärungsgespräch mit dem Studienarzt / der Studienärztin über die Risiken der Studienteilnahme sprechen. Dadurch können sie eine gut informierte Entscheidung treffen, ob sie an der Studie teilnehmen wollen, und alle Vor- und Nachteile für sich persönlich abwägen.

Die Studie unterteilt sich in folgende Abschnitte:

• Eingangsuntersuchung: es wird genau geprüft, ob die Studie, für die an der Studie Interessierten geeignet ist. Diese Phase kann bis zu 6 Wochen dauern.
• Behandlungsphase:

Sind alle Teilnahmevoraussetzungen gegeben, werden die Studieninteressierten in die Behandlungsphase übernommen.

Alle Teilnehmer*innen erhalten die gleiche Behandlung mit dem Studienmedikament. Die Behandlung dauert etwa 3 Jahre und ist in drei Phasen unterteilt. Die Hauptphase dauert knapp 1 Jahr, gefolgt von zwei Verlängerungsphasen (Phase 1 sind 120 Wochen, gefolgt von 24 Wochen-Intervallen, bis der letzte Teilnehmer/die letzte Teilnehmerin die Verlängerung 1 beendet hat). Diese Verlängerungen ermöglichen eine weitere langfristige Nachbeobachtung und Weiterbehandlung der Teilnehmer*innen, die weiterhin einen klinischen Nutzen aus Alpelisib (BYL719) ziehen.

Alle Teilnehmenden wissen in welcher Gruppe sie sind.

Informationen, mit welcher Wahrscheinlichkeit Teilnehmende das Studienmedikament erhalten, finden Sie unter „Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das Studienmedikament zu erhalten?“.

• Nachbeobachtungsphase: der Gesundheitszustand der Teilnehmenden wird weiterhin beobachtet. Eine Medikamentengabe findet nicht mehr statt.

Im allgemeinem Teil dieser Website finden Sie viele weitere Informationen zur Studienteilnahme. Sie finden u.a. Antworten auf die häufigen Fragen und erfahren, was Patient*innen bei Teilnahme an einer klinischen Studie erwartet. Fragen wie „Warum gibt es spezielle Studien für Kinder?“ werden auf der Seite Studien für Kinder und Jugendliche beantwortet.

Die Teilnahme, wenn man die komplette Studie durchläuft, dauert ca. 3 Jahre. Die Teilnehmenden müssen in regelmäßigen Abständen in die mitwirkende Praxis/Klinik (Studienzentrum) kommen. Weitere Besuche können erforderlich sein und erfolgen, wenn es von ärztlicher Seite oder aus Patient*innensicht notwendig ist.

Bei den meisten klinischen Studien gilt: gebärfähige Studienteilnehmende oder gebärfähige Partner*innen von zeugungsfähigen Studienteilnehmenden dürfen nicht schwanger werden. Eine Teilnahme an einer Studie ist daher nur möglich, wenn sich die Teilnehmenden dazu verpflichten, eine zuverlässige Verhütungsmethode anzuwenden. Schwangere und stillende Personen oder Personen mit starkem Kinderwunsch, dürfen zu ihrem eigenen Schutz nicht an klinischen Studien teilnehmen.

Der Studienarzt/die Studienärztin wird die Personen jeweils vor der Studienteilnahme über geeignete Verhütungsmaßnahmen aufklären. Bei dieser Studie muss die Verhütung außerdem noch 1 Woche nach letzter Studienmedikamenteneinnahme fortgeführt werden.  

Warum sind diese Maßnahmen so wichtig? Ein ungeborenes Kind ist während seiner Entwicklung besonders empfindlich. Medikamente können das Ungeborene schädigen, daher kann die Gesundheit des ungeborenen Kindes bei der Einnahme von Studienmedikamenten nicht garantiert werden. Aus diesem Grund darf es während der Studienteilnahme nicht zu einer Schwangerschaft kommen. Gebärfähige Studienteilnehmende müssen während der Teilnahme regelmäßig einen Schwangerschaftstest durchführen.

Da bestimmte Medikamente auch das Sperma beeinflussen können, können zeugungsfähige Studienteilnehmende das Ungeborene schon bei der Zeugung schädigen. Daher sollten deren gebärfähige Partner*innen und die Teilnehmenden selbst eine sichere Verhütungsmethode anwenden.

Folgende Verhütungsmittel sind zugelassen:

• völliger Verzicht auf Geschlechtsverkehr für die gesamte Studiendauer
• bereits erfolgte Sterilisation der Frau oder des Partners
• hormonelle Verhütung wie Anti-Baby-Pille, 3-Monats-Spritze, Hormon-Ring in Kombination mit Barierre-Verhütungsmethoden, wie z.B. Kondom, Portiokappe oder Intrauterinpessar
• Spirale (Kupfer oder Hormon)

Weitere Informationen zum Thema gibt es auf der Seite Verhütung & Studienteilnahme.

Sollten Sie sich nicht sicher sein, ob bei Ihnen bestimmte Ein- oder Ausschlusskriterien vorliegen, kann Ihnen die Ärztin/der Arzt von einer an der Studie teilnehmenden Praxis oder Klinik (auch Studienzentrum genannt), aber auch Ihre behandelnde Ärztin bzw. Ihr behandelnder Arzt, weiterhelfen.

Eine Teilnahme ist möglich,

• ab einem Alter von 2 Jahren.
• bei vorhandener PROS Diagnose mit symptomatischer und fortschreitender Überwucherung.
• bei einer dokumentierten PIK3CA Genmutation.
• wenn eine gute Knochenmarks- und Organfunktion vorhanden ist.
• wenn mindestens eine messbare PROS-bedingte Läsion (≥ 2 cm) vorhanden ist.

Eine Teilnahme ist nicht möglich,

• wenn eine vorherige Behandlung mit Alpelisib (BYL719) oder anderen PI3K-Inhibitoren stattgefunden hat.
• bei bekannter Hypersensibilität gegenüber Medikamenten.
• wenn ein PROS-bedingter operativer Eingriff innerhalb der letzten 3 Monate stattgefunden hat.
• bei Strahlenexposition in den letzten 12 Monaten.
• beim Vorhandensein von PROS-bedingten Thrombosen oder Blutungen, Epilepsie, Herzproblemen oder Diabetes.
• wenn keine wirksame Empfängnisverhütung stattfindet.
• wenn eine Schwangerschaft besteht oder gestillt wird.

Über die genauen Teilnahmevoraussetzungen, Abläufe, Bedeutung und Risiken der Studie informiert Sie die Studienärztin bzw. der Studienarzt der beteiligten Praxis/Klinik. Eine Teilnahme an der Studie ist nur mit Ihrer freiwilligen Einwilligung bzw. Ihres Kindes und der Erziehungsberechtigten möglich. Die Studienärztin bzw. der Studienarzt entscheidet jedoch, ob die Studienteilnahme aus medizinischer Sicht möglich ist. Diese Entscheidung wird anhand aller medizinischen Vorgaben getroffen, die für jede Studie genau festgelegt sind.

Nach Studienende haben Teilnehmende meist verschiedene Möglichkeiten für die weitere Behandlung. Sprechen Sie die Studienärztin bzw. den Studienarzt am besten schon im Aufklärungsgespräch auf diesen Punkt an. Zusätzliche Informationen zum Thema finden Sie bei den häufigen Fragen zu Studien.

Durch Ihre Teilnahme an dieser klinischen Studie entstehen für Sie keine zusätzlichen Kosten.

Die Seite häufige Fragen zu klinischen Studien bietet Antworten rund um die Studienteilnahme.

Unten, unter „teilnehmende Praxen/Kliniken in Ihrer Nähe“, sind alle teilnehmenden Praxen/Kliniken nach PLZ-Bereich gelistet. Haben Sie eine Praxis/Klinik ausgewählt, können Sie über den Button „Kontaktformular öffnen“ Ihre Kontaktdaten eingeben und eine Informationsanfrage an das Zentrum senden. Es wird sich danach zeitnah eine Kontaktperson der teilnehmenden Praxis/Klinik bei Ihnen melden. Sie entscheiden selbst, ob diese Kontaktaufnahme lieber telefonisch oder per E-Mail erfolgen soll. Novartis hat keinerlei Zugriff auf oder Einsicht in die Daten dieser Kontaktvermittlung.

Nach der ersten Kontaktaufnahme über die Webseite sind die nächsten Schritte normalerweise:

• Kurzes Telefongespräch mit der teilnehmenden Praxis/Klinik: anhand von Fragen zur Krankheitshistorie wird grob vorgeprüft, ob die Studie für Sie bzw. Ihr Kind geeignet sein könnte. Verläuft das Telefonat positiv und besteht weiterhin Interesse, folgt
• Termin für ein Erstgespräch in der teilnehmenden Praxis/Klinik: Sie erfahren alle Details zur Studie undkönnen Ihre Fragen mit der Studienärztin/dem Studienarzt besprechen.

Ihre Anfrage, Gespräche und Termine stellen keine Verpflichtung dar, an der Studie teilzunehmen. Eine Studienteilnahme ist immer absolut freiwillig und bedarf einer schriftlichen Einwilligung. Wie eine Studienteilnahme genau zustande kommt, wird auf der Seite Studienteilnahme  genauer erläutert.

Ansprechpartner für diese Studie ist immer das Studienpersonal der Ihnen am nächsten gelegenen Praxis/Klinik (siehe Liste unten).

Allgemeine Fragen zur Studie beantwortet auch der Medizinische InfoService von Novartis (Kontaktdaten siehe unten).

Bitte beachten Sie jedoch: Novartis als Auftraggeber der Studie (Sponsor) darf aufgrund gesetzlicher Vorgaben keine Beratung von Patient*innen zu klinischen Studien vornehmen, sondern kann nur allgemeine Informationen, wie Ablauf oder Durchführungsort beantworten. Alle darüberhinausgehenden Fragen können nur vom Studienpersonal beantwortet werden.

Novartis Medizinischer InfoService
Kennwort „EPIK-P4“
Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
Telefon: 0800 – 54 55 000 (kostenlos)
Servicezeiten: Montag-Freitag von 8 – 18 Uhr
E-Mail: infoservice.novartis@novartis.com