Lymphatische Malformationen

• BYL719 – Prüfmedikament: hemmt die Aktivität des Eiweißes PI3K (Phosphatidylinositol-3-Kinase), und nimmt damit Einfluss auf einen bestimmten Signalweg. Die Veränderung des PIK3CA-Gens (ein Gen, das den Aufbau des Eiweißes PI3K beeinflusst) ist verantwortlich dafür, dass der PI3K-Signalweg immer aktiv ist. Es wird vermutet, dass die Aktivierung dieses Signalwegs zum Ausbruch und Wachstum von lymphatischen Malformationen beiträgt.

• BYL719 – Prüfmedikament: ist in den USA und seit 2020 in der Europäischen Union zur Behandlung einer bestimmten Brustkrebsart zugelassen. BYL719 ist auf dem deutschen Markt nicht verfügbar. Für die Behandlung von lymphatischen Malformationen ist BYL719 nicht zugelassen. Es wurde im Rahmen klinischer Studien bisher an etwa 2800 Personen untersucht. Darunter waren 569 Patient*innen, von ihnen 367 Kinder und Jugendliche, mit einer ähnlichen Erkrankung, dem PIK3CA-assoziiertem Überwuchsspektrum (PROS). Lymphatische Malformationen können auch als Teil des PROS-Krankheitsbildes auftreten.

Während der Behandlung in dieser Studie können Nebenwirkungen auftreten. Diese können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Gesundheit der Teilnehmenden wird daher während der Studie genau überwacht. An der Studie Interessierte sollten im Aufklärungsgespräch die Risiken der Studienteilnahme ansprechen. Dadurch können sie eine gut informierte Entscheidung treffen und alle Vor- und Nachteile für sich persönlich abwägen.

Zu vielen Wirkstoffen wurden bereits Studien durchgeführt. Aus Vorgängerstudien können Sie weitere Informationen zu Wirkungen und Nebenwirkungen von Prüfmedikamenten erhalten. Sofern Ergebnisse zum Prüfmedikament BYL719 verfügbar sind, können Sie diese hier einsehen. Bitte geben Sie dazu im Suchfeld „Wirkstoff“ BYL719 ein.

Erfahren Sie hier mehr über die Entwicklung von Medikamenten im Rahmen klinischer Studien.

Die Studie wird in zwei Abschnitten durchgeführt. In welchen Abschnitt die an der Studie Interessierten eingeschlossen werden, hängt vom Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie und dem Alter der Teilnehmenden ab. Für Kinder bis 5 Jahre besteht nur die Möglichkeit, in Abschnitt 2 aufgenommen zu werden.

• In Abschnitt 1 beträgt die Wahrscheinlichkeit, BYL719 zu erhalten, 100%. Das bedeutet, alle an diesem Abschnitt Teilnehmenden erhalten das Prüfmedikament.
• In Abschnitt 2 beträgt in den ersten 24 Wochen die Wahrscheinlichkeit, BYL719 zu erhalten, 67%. Die anderen Teilnehmenden, also 33%, erhalten ein Placebo (Medikament ohne Wirkstoff). Das bedeutet, 2 von 3 Patient*innen erhalten das Prüfmedikament. Ab der 25. Woche erhalten alle Teilnehmenden BYL719. Die Wahrscheinlichkeit für Teilnehmende bis zum Alter von 5 Jahren, das Prüfmedikament zu erhalten, beträgt 100%.

Details zur Medikamentengabe in dieser Studie werden unter „Wie wird diese Studie durchgeführt (Studiendesign)?“ erläutert.

In dieser Studie möchte man folgendes herausfinden:

Ist das Prüfmedikament BYL719 sicher und wirksam bei Betroffenen mit lymphatischen Malformationen?

Die Teilnahme an einer Studie kann Ihnen auf unterschiedliche Weise einen persönlichen Nutzen bringen:

• Sie erhalten schon während der Forschungsphase Zugang zu neuen Therapien. Diese Therapien sind außerhalb der Studie (noch) nicht für Ihre Erkrankung verfügbar.
• Sie werden meist genauer und ausführlicher untersucht als in der ärztlichen Standardversorgung.
• Sie fördern außerdem die Forschung und Entwicklung neuer Therapien für Ihre Erkrankung.

Mehr zum persönlichen Nutzen einer Studienteilnahme erfahren Sie hier

Die Studie unterteilt sich in folgende Abschnitte:

• Eingangsuntersuchung: Es wird geprüft, ob die Studie im Detail für die an der Studie Interessierten geeignet ist. Im Rahmen der Eingangsuntersuchung findet auch eine molekulare Voruntersuchung zur Bestimmung des PIK3CA-Mutationsstatus statt. Diese Phase kann bis zu 6 Wochen dauern.
• Behandlungsphase: Sind alle Teilnahmevoraussetzungen gegeben, werden die Patient*innen nach dem Zufallsprinzip (Randomisierung) in die Behandlungsphase übernommen. Diese wird in 2 Abschnitten durchgeführt, die nacheinander stattfinden. In welchen Abschnitt die Teilnehmenden aufgenommen werden, hängt vom Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie und vom Alter der Patient*innen ab:
  • Abschnitt 1:
    • Alle Teilnehmenden erhalten das Prüfmedikament
  • Abschnitt 2:
    • Gruppe A und Teilnehmende bis 5 Jahre: erhalten das Prüfmedikament BYL719
    • Gruppe B: erhält anfangs ein Scheinmedikament (Placebo) und ab Woche 25 das Prüfmedikament BYL719

Das entsprechende Studienmedikament nehmen die Patient*innen einmal täglich als Tablette zuhause ein.
In Abschnitt 2 wissen in den ersten 24 Wochen bis auf Kinder bis 5 Jahre weder die Teilnehmenden noch das Studienpersonal, welches Medikament verabreicht wird (sog. Doppelblindstudie). Sollte es aus medizinischen Gründen notwendig sein, kann das Studienpersonal herausfinden, welches Medikament verabreicht wurde. Kinder bis 5 Jahre erhalten alle das Prüfmedikament.
Informationen, mit welcher Wahrscheinlichkeit Teilnehmende das Prüfmedikament erhalten, finden Sie unter „Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das Studienmedikament zu erhalten?“.
Alle Behandlungstermine (Visiten) werden am Studienzentrum durchgeführt.
Diese Phase dauert etwa 3 Jahre. Die genaue Dauer dieser Phase ist davon abhängig, wie die Teilnehmenden auf die Therapie ansprechen.

• Nachbeobachtungsphase: der Gesundheitszustand der Teilnehmenden wird weiterhin beobachtet. Eine Medikamentengabe findet nicht mehr statt. Diese Phase dauert etwa 1 Monat.

Im allgemeinen Teil dieser Webseite finden Sie viele weitere Informationen zur Studienteilnahme. Sie finden u.a. Antworten auf die häufigsten Fragen und erfahren, was Patient*innen bei Teilnahme an einer klinischen Studie erwartet. Spezielle Fragen zum Thema Studien für Kinder und Jugendliche werden hier beantwortet.

Die Teilnahme dauert mit allen Phasen ca. 3 Jahre. Die Teilnehmenden werden gebeten, in regelmäßigen Abständen an das Studienzentrum zu kommen. Insgesamt sind etwa 17 Visiten vorgesehen. Weitere Besuche können erforderlich sein, wenn es von ärztlicher Seite oder aus Patient*innensicht für nötig erachtet wird.

Bei fast allen klinischen Studien gilt: weibliche Studienteilnehmerinnen oder Partnerinnen von männlichen Studienteilnehmern dürfen nicht schwanger werden. Alle Teilnehmenden müssen daher eine sichere Verhütungsmethode anwenden.

Warum ist das so wichtig? Ein ungeborenes Kind ist während seiner Zeit im Bauch der Mutter ganz besonders empfindlich. Medikamente können das Ungeborene schädigen. Medikamente können auch das Sperma schädigen. Auf diese Weise kann auch ein männlicher Studienteilnehmer das Ungeborene schon bei der Zeugung schädigen.

Die Gesundheit des ungeborenen Kindes kann bei der Einnahme von Studienmedikamenten nicht garantiert werden. Daher darf es während der Studienteilnahme nicht zu einer Schwangerschaft kommen. Gebärfähige Frauen müssen während der Teilnahme regelmäßig einen Schwangerschaftstest durchführen.

Eine Teilnahme an einer Studie ist daher nur möglich, wenn sich die Teilnehmenden dazu verpflichten, eine zuverlässige Verhütungsmethode anzuwenden. Schwangere und stillende Frauen, oder Frauen mit starkem Kinderwunsch, dürfen zu ihrem eigenen Schutz nicht an klinischen Studien teilnehmen. Bei dieser Studie muss die Verhütung außerdem noch 1 Woche lang nach Ende der Behandlungsphase fortgeführt werden.

Männliche Studienteilnehmer müssen bei jedem Geschlechtsverkehr ein Kondom tragen. Zusätzlich sind folgende Verhütungsmethoden zugelassen:

• völliger Verzicht auf Geschlechtsverkehr für die gesamte Studiendauer
• bereits erfolgte Sterilisation der Frau oder des Partners
• hormonelle Verhütung wie Anti-Baby-Pille, 3-Monats-Spritze, Hormon-Ring
• Spirale (Kupfer oder Hormon)
• Barriere-Verhütungsmethoden, wie z.B. Kondom, Portiokappe oder Intrauterinpessar

Hier erhalten Sie weitere Informationen zum Thema.

Eine Teilnahme ist unter anderem möglich,

• mit der bestätigten Diagnose einer lymphatischen Malformation, die nicht Teil des PROS-Krankheitsspektrums ist
• mit einer nachgewiesenen PIK3CA-Mutation (wird in der Eingangsuntersuchung überprüft oder ggf. festgestellt)
• bei Vorliegen von mindestens 1 messbaren Schwellung (Läsion)

Eine Teilnahme ist unter anderem nicht möglich,

• wenn andere Arten (kombinierter) Lymphatischer Anomalien vorliegen, (z.B. Gorham Stout Krankheit) oder Lymphatische Malformationen ohne nachgewiesene PIK3CA-Mutation
• nach Einnahme von Sirolimus oder einem PI3K-Inhibitor innerhalb 2 Wochen vor Beginn der Studienteilnahme
• falls in den ersten 24 Wochen nach Studieneinschluss eine lokale Therapie der LyM geplant ist, z.B. Sklerosierung, Embolisation oder Operation
• nach Sklerotherapie/Embolisation oder Operation einer Lymphatischen Malformation innerhalb 3 Monaten vor Beginn der Studienteilnahme
• falls keine wirksame Empfängnisverhütung stattfindet
• wenn eine Schwangerschaft besteht oder gestillt wird.

Über die genauen Teilnahmevoraussetzungen, Wesen, Bedeutung, Risiken und Tragweite der Studie informiert die Studienärztin bzw. der Studienarzt eines Studienzentrums. Eine Teilnahme an der Studie ist nur mit ihrer freiwilligen Einwilligung bzw. Ihres Kindes und der Erziehungsberechtigten möglich. Die Studienärztin bzw. der Studienarzt entscheidet jedoch, ob die Studienteilnahme aus medizinischer Sicht möglich ist. Diese Entscheidung wird anhand aller medizinischen Vorgaben getroffen, die für jede Studie genau festgelegt sind.

Nach Studienende haben Patient*innen meist verschiedene Möglichkeiten für die weitere Behandlung. Sprechen Sie die Studienärztin bzw. den Studienarzt am besten schon im Aufklärungsgespräch auf diesen Punkt an. Hier finden Sie zusätzliche Informationen zum Thema.

Durch Ihre Teilnahme oder die Ihres Kindes an dieser klinischen Studie entstehen für Sie keine zusätzlichen Kosten.

Sie erhalten eine Entschädigung für Reiseaufwendungen, die Ihnen entstehen, wenn Sie zu den Untersuchungen ans Studienzentrum kommen.

Hier finden Sie weitere Antworten auf die häufigsten Fragen rund um die Studienteilnahme.

Unten, unter „Studienzentren in Ihrer Nähe“, sind alle Zentren nach PLZ-Bereich gelistet. Haben Sie ein Zentrum ausgewählt, können Sie über den Button „Kontaktformular öffnen“ Ihre Kontaktdaten eingeben und eine Informationsanfrage an das Zentrum senden. Es wird sich danach zeitnah eine Kontaktperson des Studienzentrums bei Ihnen melden. Sie entscheiden selbst, ob diese Kontaktaufnahme lieber telefonisch oder per E-Mail erfolgen soll. Novartis hat keinerlei Zugriff auf oder Einsicht in die Daten dieser Kontaktvermittlung.

Nach der ersten Kontaktaufnahme über die Webseite sind die nächsten Schritte normalerweise:

• Kurzes Telefongespräch mit dem Studienzentrum: anhand von Fragen zu Ihrer Krankheitshistorie wird grob vorgeprüft, ob die Studie für Sie bzw. Ihr Kind geeignet sein könnte. Verläuft das Telefonat positiv und besteht weiterhin Interesse, folgt
• Termin für ein Erstgespräch am Studienzentrum: Sie erfahren alle Details zur Studie, können Ihre Fragen mit der Studienärztin / dem Studienarzt besprechen, ggf. werden notwendige Vorabuntersuchungen durchgeführt.

Ihre Anfrage, Gespräche und Termine stellen keine Verpflichtung dar, an der Studie teilzunehmen. Eine Studienteilnahme ist immer absolut freiwillig und bedarf einer schriftlichen Einwilligung. Wie eine Studienteilnahme genau zustande kommt, erfahren Sie hier.

Ansprechpartner für diese Studie ist immer das Studienpersonal des Ihnen am nächsten gelegenen Studienzentrums. (s. Liste unten).

Allgemeine Fragen zur Studie beantwortet auch der Medizinische InfoService von Novartis (Kontaktdaten s.u.).

Bitte beachten Sie jedoch: Novartis als Auftraggeber der Studie (Sponsor) darf aufgrund gesetzlicher Vorgaben keine Beratung von Patient*innen zu klinischen Studien vornehmen, sondern kann nur allgemeine Informationen, wie Ablauf oder Durchführungsort beantworten. Alle darüber hinausgehenden Fragen können nur vom Studienpersonal beantwortet werden. Erfahren Sie hier mehr zu den Beteiligten einer Studie und ihren Verantwortlichkeiten.

Novartis Medizinischer InfoService
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Tel.: 08 00-54 55 000 (kostenlos)
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