Huntington

Die Huntington-Krankheit, auch unter der Bezeichnung Chorea Huntington oder Morbus Huntington bekannt, ist eine genetisch bedingte, erbliche Erkrankung des Gehirns. Eltern können sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50:50 an ihre Kinder weitergeben. Sie bricht meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr aus, in seltenen Fällen bereits in der Kindheit oder erst im höheren Alter. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, für die es bisher keine Heilung gibt.

Die heute nicht mehr geläufige Bezeichnung Chorea Huntington (griechisch choreia = Tanz) entstand wegen der typischen, nicht vorhersehbaren, raschen und unregelmäßigen Bewegungen von Betroffenen. Aus diesem Grund wurde die Erkrankung früher auch Veitstanz genannt

Die ersten Symptome sind oft nicht eindeutig. Betroffene sind reizbar, aggressiv oder verhalten sich enthemmt, auch Antriebsstörungen wie verringerte Spontanität können auftreten. Später kommen dann Bewegungsstörungen dazu, wie ungewollte, plötzliche Bewegungen oder Zittern. Betroffene bemerken die ersten Symptome nicht unbedingt selbst, sondern sie werden eher von Außenstehenden wahrgenommen.

Im weiteren Verlauf der Huntington-Krankheit verlieren Patienten mehr und mehr intellektuelle Fähigkeiten. Zudem wird die Zungen- und Schlundmuskulatur beeinträchtigt, was zu Schluck- und Sprechstörungen führen kann. Der Verlauf ist jedoch individuell unterschiedlich.

Unabhängige Informationen zu Erkrankungen, deren Bewältigung und zu Alltagsfragen geben Patientenorganisationen und/oder Selbsthilfegruppen (weitere Informationen über Patientenorganisationen finden Sie hier). Diese Organisationen werden hier mit ihrer Zustimmung genannt und können eine wertvolle Informationsquelle für Fragen rund um eine Studienteilnahme sein. Für Patient*innen, die von Huntington betroffen sind und deren Angehörige, steht die Deutsche Huntington-Hilfe e.V. Deutsche Huntington-Hilfe e.V.  zur Verfügung.

In dieser Studie wird das Studienmedikament HTT227 (Votoplam) untersucht. HTT227 (Votoplam) soll die Menge des Proteins Huntingtin im Körper senken. Bei der Huntington-Krankheit spielt die Anhäufung des fehlerhaften Huntingtin-Proteins eine wichtige Rolle in der Schädigung von Nervenzellen.  HTT227 (Votoplam) greift in die Art und Weise ein, wie der Körper das HTT-Protein herstellt, sodass insgesamt weniger HTT-Protein im Gehirn und in anderen Körperbereichen produziert wird.

Durch diese Verringerung hofft man, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen oder Symptome abzumildern.

Durch die Teilnahme an einer klinischen Studie erhalten Sie frühzeitigen Zugang zu noch nicht zugelassenen Wirkstoffen und erhalten in den meisten Fällen eine intensivere medizinische Betreuung. Gleichzeitig leisten Sie einen wichtigen Beitrag zur Entwicklung neuer Therapien.

Mehr zum persönlichen Nutzen einer Studienteilnahme erfahren Sie auf der Seite zum Thema Warum klinische Studien eine Therapieoption sein können.

Das Studienmedikament HTT227 (Votoplam) wurde bereits in anderen klinischen Studien untersucht, ist aber zur Behandlung der Huntington Erkrankung noch nicht zugelassen.

Mehr über die Entwicklung von Medikamenten erfahren Sie auf der Seite Warum klinische Studien eine Therapieoption sein können.

Während der Behandlung in einer klinischen Studie können auch Nebenwirkungen auftreten. Diese können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Behandlung und die Gesundheit der Teilnehmenden werden aber während der Studie genau überwacht. An der Studie Interessierte werden im Aufklärungsgespräch mit dem Studienarzt / der Studienärztin über die Risiken der Studienteilnahme sprechen. Dadurch können sie eine gut informierte Entscheidung treffen, ob sie an der Studie teilnehmen wollen, und alle Vor- und Nachteile für sich persönlich abwägen.

Sollten Sie sich nicht sicher sein, ob bei Ihnen bestimmte Ein- oder Ausschlusskriterien vorliegen, kann Ihnen die Ärztin/der Arzt von einer an der Studie teilnehmenden Praxis oder Klinik (auch Studienzentrum genannt), aber auch Ihre behandelnde Ärztin bzw. Ihr behandelnder Arzt, weiterhelfen.

Eine Teilnahme ist möglich für

• Patient*innen zwischen 21 und 70 Jahren
• mit der bestätigten Diagnose der Huntington-Krankheit im Stadium der frühen Manifestation, das bedeutet, die Symptome sind mild oder kaum bemerkbar

Eine Teilnahme ist nicht möglich, wenn

• Sie gleichzeitig an anderen klinischen Studien oder Forschungsprojekten teilnehmen,
• keine wirksame Empfängnisverhütung stattfindet,
• eine Schwangerschaft besteht oder gestillt wird.

Über die genauen Teilnahmevoraussetzungen, Abläufe, Bedeutung und Risiken der Studie informiert Sie die Studienärztin bzw. der Studienarzt der beteiligten Praxis/Klinik. Eine Teilnahme an der Studie ist nur mit Ihrer freiwilligen Einwilligung möglich. Der Studienarzt/die Studienärztin entscheidet, welche Personen aus medizinischer Sicht an einer klinischen Studie teilnehmen können. Diese Entscheidung wird anhand aller medizinischen Vorgaben getroffen, die für jede Studie genau festgelegt sind.

Die Studienteilnehmer*innen erhalten entweder eine Behandlung mit dem Studienmedikament HTT227 (Votoplam) oder ein Placebo, d.h. ein Scheinmedikament ohne Wirkstoff. Das Verhältnis von der Gabe des Studienmedikaments zu Placebo ist 3 : 2. Das bedeutet: Die Wahrscheinlichkeit, das Studienmedikament zu erhalten, beträgt 60 %.

Welche der Behandlungen im Fall der Teilnahme verabreicht wird, entscheidet der Zufall, wie beim Werfen einer Münze (dieses Verfahren wird Randomisierung genannt).

Details zur Medikamentengabe und zum Ablauf dieser Studie werden unter „Wie wird diese Studie durchgeführt (Studiendesign)?“ erläutert.

Die Teilnahme, wenn man die komplette Studie durchläuft, dauert ca. 24 bis 36 Monate. Die Teilnehmenden müssen in regelmäßigen Abständen in die mitwirkende Praxis/Klinik (Studienzentrum) kommen. Weitere Besuche können erforderlich sein und erfolgen, wenn es von ärztlicher Seite oder aus Patient*innensicht notwendig ist.

Die Studie unterteilt sich in folgende Abschnitte:

• Eingangsuntersuchung: es wird genau geprüft, ob die Studie für die an der Studie Interessierten geeignet ist.
• Behandlungsphase: Sind alle Teilnahmevoraussetzungen gegeben, werden die Studieninteressierten in die Behandlungsphase übernommen.

Sind alle Teilnahmevoraussetzungen gegeben, werden die Patient*innen nach dem Zufallsprinzip (Randomisierung) in die Behandlungsgruppen eingeteilt, die entweder das Studienmedikament, oder das Scheinmedikament (Placebo) erhalten.

Diese Studie ist doppelt verblindet. Das bedeutet, dass weder das Studienpersonal noch die Teilnehmenden wissen, welche Behandlung, HTT227 (Votoplam) oder Placebo, sie jeweils erhalten.

Sollte es aus medizinischen Gründen notwendig sein, kann der Studienarzt/die Studienärztin jedoch jederzeit schnell herausfinden, welche Behandlung verabreicht wurde.

Informationen, mit welcher Wahrscheinlichkeit Teilnehmende das Studienmedikament erhalten, finden Sie unter „Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das Studienmedikament zu erhalten?“.

• Nachbeobachtungsphase: der Gesundheitszustand der Teilnehmenden wird weiterhin beobachtet. Eine Medikamentengabe findet nicht mehr statt.

Im allgemeinem Teil dieser Website finden Sie viele weitere Informationen zur Studienteilnahme. Sie finden u.a. Antworten auf die häufigen Fragen und erfahren, was Patient*innen bei Teilnahme an einer klinischen Studie erwartet.

Nach Studienende haben Teilnehmende meist verschiedene Möglichkeiten für die weitere Behandlung. Sprechen Sie die Studienärztin bzw. den Studienarzt am besten schon im Aufklärungsgespräch auf diesen Punkt an.

Wenn das Studienpersonal der Meinung ist, dass die weitere Gabe der Studienmedikation HTT227 (Votoplam) für Sie vorteilhaft ist, können Sie die Behandlung möglicherweise auch nach Ende Ihrer Teilnahme an der Studie fortsetzen. In diesem Fall erhalten Sie die Studienmedikation kostenlos in einer separaten Open-Label-Extensionsstudie (das bedeutet, dass sowohl die Studienärzte als auch die Teilnehmenden wissen, welche Behandlung verabreicht wird).

Zusätzliche Informationen zum Thema finden Sie bei den häufigen Fragen zu Studien.

Bei den meisten klinischen Studien gilt: gebärfähige Studienteilnehmende oder gebärfähige Partner*innen von zeugungsfähigen Studienteilnehmenden dürfen nicht schwanger werden. Eine Teilnahme an einer Studie ist daher nur möglich, wenn sich die Teilnehmenden dazu verpflichten, eine zuverlässige Verhütungsmethode anzuwenden. Schwangere und stillende Personen oder Personen mit starkem Kinderwunsch, dürfen zu ihrem eigenen Schutz nicht an klinischen Studien teilnehmen.

Der Studienarzt/die Studienärztin wird die Personen jeweils vor der Studienteilnahme über geeignete Verhütungsmaßnahmen aufklären. Bei dieser Studie muss die Verhütung außerdem noch 8 Monate/Tage nach Studienende/letzter Studienmedikamenteneinnahme fortgeführt werden.  

Warum sind diese Maßnahmen so wichtig? Ein ungeborenes Kind ist während seiner Entwicklung besonders empfindlich. Medikamente können das Ungeborene schädigen, daher kann die Gesundheit des ungeborenen Kindes bei der Einnahme von Studienmedikamenten nicht garantiert werden. Aus diesem Grund darf es während der Studienteilnahme nicht zu einer Schwangerschaft kommen. Gebärfähige Studienteilnehmende müssen während der Teilnahme regelmäßig einen Schwangerschaftstest durchführen.

Da bestimmte Medikamente auch das Sperma beeinflussen können, können zeugungsfähige Studienteilnehmende das Ungeborene schon bei der Zeugung schädigen. Daher sollten deren gebärfähige Partner*innen und die Teilnehmenden selbst eine sichere Verhütungsmethode anwenden.

• Völlige Abstinenz (Verzicht auf Geschlechtsverkehr) für die gesamte Studiendauer
• Sterilisation (bereits erfolgt) der Frau (mindestens 6 Wochen vor Studienbeginn) oder des Partners (mindestens 6 Monate vor Studienbeginn)
• Hormonelle Verhütung wie Anti-Baby Pille, 3-Monats-Spritze, Hormon-Ring – Spirale (Kupfer oder Hormon)

Weitere Informationen zum Thema gibt es auf der Seite Verhütung & Studienteilnahme.

Durch Ihre Teilnahme an dieser klinischen Studie entstehen für Sie keine zusätzlichen Kosten.

Sie erhalten eine Entschädigung für Reiseaufwendungen, die Ihnen entstehen, wenn Sie zu den Untersuchungen an die teilnehmende Praxis oder Klinik (Studienzentrum) kommen und für Studienteilnehmer*innen in Deutschland auch eine Aufwandsentschädigung für Ihre Zeit, die Sie für die Untersuchungen an der teilnehmenden Praxis oder Klinik investieren.

Die Seite häufige Fragen zu klinischen Studien bietet Antworten rund um die Studienteilnahme.

Unten, unter „teilnehmende Praxen/Kliniken in Ihrer Nähe“, sind alle teilnehmenden Praxen/Kliniken nach PLZ-Bereich gelistet. Haben Sie eine Praxis/Klinik ausgewählt, können Sie über den Button „Kontaktformular öffnen“ Ihre Kontaktdaten eingeben und eine Informationsanfrage an das Zentrum senden. Es wird sich danach zeitnah eine Kontaktperson der teilnehmenden Praxis/Klinik bei Ihnen melden. Sie entscheiden selbst, ob diese Kontaktaufnahme lieber telefonisch oder per E-Mail erfolgen soll. Novartis hat keinerlei Zugriff auf oder Einsicht in die Daten dieser Kontaktvermittlung.

Nach der ersten Kontaktaufnahme über die Webseite sind die nächsten Schritte normalerweise:

• Kurzes Telefongespräch mit der teilnehmenden Praxis/Klinik: anhand von Fragen zur Krankheitshistorie wird grob vorgeprüft, ob die Studie für Sie geeignet sein könnte. Verläuft das Telefonat positiv und besteht weiterhin Interesse, folgt
• Termin für ein Erstgespräch in der teilnehmenden Praxis/Klinik: Sie erfahren alle Details zur Studie und können Ihre Fragen mit der Studienärztin/dem Studienarzt besprechen.

Ihre Anfrage, Gespräche und Termine stellen keine Verpflichtung dar, an der Studie teilzunehmen. Eine Studienteilnahme ist immer absolut freiwillig und bedarf einer schriftlichen Einwilligung. Wie eine Studienteilnahme genau zustande kommt, wird auf der Seite Studienteilnahme  genauer erläutert.

Ansprechpartner für diese Studie ist immer das Studienpersonal der Ihnen am nächsten gelegenen Praxis/Klinik (siehe Liste unten).

Allgemeine Fragen zur Studie beantwortet auch der Medizinische InfoService von Novartis (Kontaktdaten siehe unten).

Bitte beachten Sie jedoch: Novartis als Auftraggeber der Studie (Sponsor) darf aufgrund gesetzlicher Vorgaben keine Beratung von Patient*innen zu klinischen Studien vornehmen, sondern kann nur allgemeine Informationen, wie Ablauf oder Durchführungsort beantworten. Alle darüberhinausgehenden Fragen können nur vom Studienpersonal beantwortet werden.

Novartis Medizinischer InfoService
Kennwort „Huntington“
Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
Telefon: 0800 – 54 55 000 (kostenlos)
Servicezeiten: Montag-Freitag von 8 – 18 Uhr
E-Mail: infoservice.novartis@novartis.com