Überwuchssyndrom (PROS)

In diese Studie können Kinder ab 6 Jahren, jugendliche und erwachsene Patient*innen aufgenommen werden, die an einem PIK3CA-assoziiertem Überwuchsspektrum (PIK3CA-related overgrowth spectrum, PROS) leiden.

Was ist das PIK3CA-assoziierte Überwuchsspektrum?

Beim PIK3CA-assoziiertem Überwuchsspektrum (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum – PROS) handelt es sich um eine angeborene Erkrankung. PROS umfasst eine Gruppe von verschiedenen seltenen Überwuchssyndromen, die eine Veränderung im sogenannten PI3K-Signalweg aufweisen und die mit schwerwiegenden Komplikationen einhergehen können. Das PI3K-Gen beinhaltet die Erbinformation, die für den Aufbau der Phosphoinositid-3-Kinase (der PI3K) wesentlich ist. Die PI3K ist ein Schlüsselenzym des Zellwachstums und der Zellteilung. Mutationen im PI3K-Gens können zu einer dauerhaften Aktivierung des Zellwachstums führen.

Dies kann zu einem Überwuchs ganz unterschiedlicher Gewebe wie Fett-, Muskel-, Haut- und Knochengewebe oder neuronaler Gewebe führen. Aber auch Blut, Lymphe und Gefäße können betroffen sein. Die Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankungen sind sehr limitiert und beschränken sich meist auf eine symptomatische Therapie, besonders bei Komplikationen. Bisher gibt es keine zugelassene medikamentöse Therapie, die auf die Ursache der Erkrankung, die fehlerhafte PI3K, abzielt.

Das PROS-Spektrum beinhaltet unter anderem die folgenden Ausprägungen:

  • Macrodaktylie (Überwuchs eines oder mehrerer der Finger oder Zehen)
  • CLOVES-Syndrom
  • Klippel-Trenaunay-Syndrom
  • Fokale kortikale Dysplasie
  • Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP)
  • Hemimegalenzephalie (HMEG)
  • Dysplastische Megalenzephalie (DMEG)
  • Fibro-Adipöse-Vaskuläre-Anomalie (FAVA – Fibro Adipose Vascular Anomaly)
  • Muskuläre Hemihyperplasie (MHH)

BYL719 – Prüfmedikament: hemmt die Aktivität des Eiweißes PI3K (Phosphatidylinositol-3-Kinase), und nimmt damit Einfluss auf den PI3K-Signalweg. Die Veränderung des PIK3CA-Gens (ein Gen, das die Erbinformation für das Eiweiß PI3K enthält) ist verantwortlich dafür, dass der PI3K-Signalweg immer aktiv ist.

Das Prüfmedikament BYL719 befindet sich in klinischer Erprobung und ist nicht für die Behandlung von PROS zugelassen. BYL719 ist in Deutschland zur Behandlung von erwachsenen Patientinnen mit PIK3CA-mutiertem Brustkrebs zugelassen. Im Rahmen eines sogenannten Härtefallprogramms wurde BYL719 bei etwa 80 Jugendlichen und Erwachsenen mit PROS mit schwerwiegenden Symptomen eingesetzt. Die bisherigen Auswertungen dazu lassen eine positive Wirkung vermuten.

Im Rahmen der Studiebehandlung mit BYL719 können Nebenwirkungen auftreten. Nebenwirkungen können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Gesundheit der Studienteilnehmer*innen wird daher über den gesamten Verlauf der Studie engmaschig überwacht  Studieninteressent*innen sollten mit der Studienärztin / dem Studienarzt vorab über die Risiken der Studienteilnahme sprechen. Dies ermöglicht es ihnen, eine gut informierte, persönliche Abwägung aller Vor- und Nachteile vorzunehmen.

Zu vielen Wirkstoffen wurden bereits Studien durchgeführt. Die Informationen aus bereits abgeschlossenen Studien können weitere Informationen zu Wirkungen & Nebenwirkungen von Prüfmedikamenten geben. Sofern Studienergebnisse zum Prüfmedikament BYL719 verfügbar sind, können Sie diese hier einsehen. Bitte geben Sie dazu im Suchfeld „Wirkstoff“ BYL719 ein.

Erfahren Sie hier mehr über die Entwicklung von Medikamenten im Rahmen klinischer Studien.

Die Studie ist in zwei Behandlungsphasen unterteilt. In den ersten 4 Monaten wird BYL719 mit einem Placebo verglichen. Die Wahrscheinlichkeit, in dieser Zeit das Prüfmedikament zu erhalten, beträgt 67% (Chance 2:1). Für die restliche Dauer der Studie erhalten alle Teilnehmer BYL719. Die Wahrscheinlichkeit dann das Prüfmedikament BYL719 zu erhalten beträgt somit 100%.

Details zur Medikamentengabe im Rahmen dieser Studie werden in „Wie wird diese Studie durchgeführt (Studiendesign)?“ erläutert.

Der Zweck dieser Studie ist es, herauszufinden, ob das Prüfmedikament BYL719 eine sichere und wirksame Behandlungsoption für Kinder, jugendliche und erwachsene Patient*innen mit PIK3CA-assoziiertem Überwuchsspektrum (PROS) ist.

Die Studie unterteilt sich in folgende Abschnitte:

  • Eingangsuntersuchung: es wird geprüft, ob die Studie im Detail für die Patientin / den Patient geeignet ist. Diese Phase kann bis zu 6 Wochen dauern.
  • Behandlungsphase: Sind alle Teilnahmevoraussetzungen gegeben, werden die Patient*innen in die Behandlungsphase aufgenommen. Diese ist in zwei Abschnitte unterteilt. Alle Patient*innen durchlaufen beide Abschnitte.

Abschnitt 1:
Die Patient*innen werden nach dem Zufallsprinzip (Randomisierung) in 2 Behandlungsgruppen eingeteilt:

    • Gruppe 1: erhält das Prüfmedikament
    • Gruppe 2: erhält ein Scheinmedikament (Placebo)

Die Patient*innen nehmen das Studienmedikament einmal täglich zuhause als Tablette ein. Weder die Teilnehmer*innen noch die Prüfärztin / der Prüfarzt wissen, welches Medikament sie erhalten (sog. Doppelblindstudie). Sollte es aus medizinischen Gründen notwendig sein, kann die Studienärztin / der Studienarzt herausfinden, welches Medikament verabreicht wurde. Dieser Abschnitt dauert 4 Monate.

Abschnitt 2:
Alle Teilnehmer*innen erhalten für die restliche Studiendauer das Prüfmedikament. Die Einnahme erfolgt weiter einmal täglich zuhause als Tablette.
Informationen, mit welcher Wahrscheinlichkeit Studienteilnehmer das Studienmedikament erhalten, finden Sie unter „Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das Studienmedikament zu erhalten?“.
Alle Behandlungstermine (Visiten) werden am Studienzentrum durchgeführt.

  • Nachbeobachtungsphase: 30 Tage nach der letzten Einnahme des Prüfmedikaments findet eine Abschlussuntersuchung statt.

Im allgemeinen Teil dieser Webseite finden Sie viele weitere Informationen zur Studienteilnahme. Sie finden u.a. Antworten auf die häufigsten Fragen und erfahren, was Studienteilnehmer*innen bei Teilnahme an einer klinischen Studie erwartet.

Die Studienteilnehmer*innen nehmen maximal 5 Jahre an der Studie teil und werden gebeten in regelmäßigen Abständen an das Studienzentrum zu kommen. Insgesamt sind etwa 27 Visiten vorgesehen, weitere Besuche können erforderlich sein, wenn Studienärztin / Studienarzt oder Teilnehmende das für nötig erachten.

Bei fast allen klinischen Studien gilt: weibliche Studienteilnehmerinnen oder Partnerinnen von männlichen Studienteilnehmern dürfen nicht schwanger werden und eine sichere Verhütungsmethode muss angewendet werden.

Warum ist das so wichtig? Ein ungeborenes Kind ist während seiner Entwicklung im Bauch der Mutter ganz besonders empfindlich. Medikamente können Schäden an einem ungeborenen Kind verursachen.  Medikamente können auch das Sperma schädigen und dadurch bei der Zeugung eine Schädigung des ungeborenen Kindes bewirken.

Da die Gesundheit des ungeborenen Kindes bei der Einnahme eines Studienmedikaments sowohl auf der Seite des Vaters, wie auf der Seite der Mutter nicht garantiert werden kann, darf es während der Studienteilnahme nicht zu einer Schwangerschaft kommen.

Eine zuverlässige Form der Verhütung ist daher Voraussetzung für die Studienteilnahme. Schwangere und stillende Frauen, oder Frauen mit starkem Kinderwunsch, dürfen zu ihrem eigenen Schutz nicht an klinischen Studien teilnehmen.

Männliche Studienteilnehmer müssen bei jedem Geschlechtsverkehr ein Kondom tragen. Zusätzlich dazu sind folgende Verhütungsmethoden zugelassen:

  • Völlige Abstinenz (Verzicht auf Geschlechtsverkehr) für die gesamte Studiendauer
  • Sterilisation (bereits erfolgt) der Frau oder des Partners
  • Hormonelle Verhütung wie Anti-Baby Pille, 3-Monats-Spritze, Hormon-Ring
  • Spirale (Kupfer oder Hormon)

Hier erhalten Sie weitere Informationen zum Thema.

Eine Teilnahme ist möglich, für Patient*innen

  • ab 6 Jahren
  • mit der gesicherten Diagnose PROS – PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum
  • nachgewiesene Mutation des PIK3CA-Gens

Eine Teilnahme ist nicht möglich, wenn

  • bereits eine Behandlung länger als 2 Wochen mit dem Prüfwirkstoff BYL719 oder einem anderen PI3K Inhibitor stattgefunden hat
  • keine wirksame Empfängnisverhütung stattfindet
  • eine Schwangerschaft besteht oder gestillt wird.

Über die genauen Teilnahmevoraussetzungen, Wesen, Bedeutung, Risiken und Tragweite der Studie informiert die Studienärztin / der Studienarzt eines Studienzentrums. Eine Studienteilnahme ist nur mit der freiwilligen Einwilligung der Studienteilnehmer*innen möglich. Die Studienärzting / der Studienarzt entscheidet jedoch, ob eine Person aus medizinischer Sicht an einer klinischen Studie teilnehmen kann. Er trifft diese Entscheidung anhand aller medizinischen Vorgaben, die für jede Studie genau festgelegt sind.

Nach Studienende haben Patient*innen verschiedene Möglichkeiten, die sie frühzeitig mit der Studienärztin / dem Studienarzt besprechen sollten. Hier finden Sie zusätzliche Informationen zum Thema.

Durch Ihre Teilnahme an dieser klinischen Studie entstehen für Sie keine zusätzlichen Kosten. Sie erhalten eine Entschädigung für Reiseaufwendungen, sowie eine Aufwandsentschädigung für Ihre Zeit, die Sie für die Untersuchungen am Studienzentrum investieren.

Hier finden Sie weitere Antworten auf die häufigsten Fragen rund um die Studienteilnahme.

Die Studie wird an den unten genannten Studienzentren durchgeführt. Über den Button „Studienzentrum kontaktieren“ können Sie das gewählte Studienzentrum anschreiben. Es wird sich danach zeitnah ein/e Mitarbeiter*in des Studienzentrums bei Ihnen melden. Sie entscheiden selbst, ob diese Kontaktaufnahme lieber telefonisch oder per Email erfolgen soll. Novartis hat keinerlei Zugriff auf oder Einsicht in die Daten dieser Kontaktvermittlung.

Nach der ersten Kontaktaufnahme über die Webseite sind die nächsten Schritte normalerweise:

  • Kurzes Telefongespräch mit dem Studienzentrum: anhand von Fragen zu Ihrer Krankheitshistorie wird grob vorgeprüft, ob die Studie für Sie geeignet sein könnte. Verläuft das Telefonat positiv und haben Sie weiterhin Interesse, folgt
  • Termin für ein Erstgespräch am Studienzentrum: Sie erfahren alle Details zur Studie, können Ihre Fragen mit der Studienärztin / dem Studienarzt besprechen, ggf. werden notwendige Vorabuntersuchungen durchgeführt.

Ihre Anfrage, Gespräche und Termine stellen keine Verpflichtung dar, an der Studie teilzunehmen. Eine Studienteilnahme ist immer absolut freiwillig und bedarf einer schriftlichen Einwilligung. Wie eine Studienteilnahme genau zustande kommt, erfahren Sie hier.

Sollten Sie während der Kontaktphase oder später das Interesse an einer Studienteilnahme verlierenteilen Sie dies dem Zentrum bitte einfach mit. Das ist kein Problem und bedarf keiner Erklärung.

Termine sind mit hohem Aufwand für die Studienzentren verbunden. Bitte nehmen Sie sie zuverlässig wahr, oder sagen rechtzeitig ab (mind. 48 h vorher). Sie müssen Ihre Absage nicht erklären.

Ansprechpartner*in für diese Studie ist immer die Prüfärztin / der Prüfarzt des Ihnen am nächsten gelegenen Studienzentrums. (s. Liste unten).

Allgemeine Fragen zur Studie beantwortet auch der Medizinische InfoService von Novartis (Kontaktdaten s.u.).

Bitte beachten Sie jedoch: Novartis als Auftraggeberin der Studie (Sponsor) darf aufgrund gesetzlicher Vorgaben keine Beratung von Patient*innen zu klinischen Studien vornehmen, sondern kann nur allgemeine Informationen, wie Ablauf oder Durchführungsort beantworten. Alle darüber hinausgehende Fragen können nur durch die Studienärtzin / den Studienarzt beantwortet werden. Erfahren Sie hier mehr zu den Beteiligten einer Studie und ihren Verantwortlichkeiten.

Novartis Medizinischer InfoService
Kennwort „EPIK-P2“
Roonstraße 25, 90429 Nürnberg
Tel.: 08 00-54 55 000 (kostenlos)
Servicezeiten: Montag-Freitag von 8-18 Uhr
Email: infoservice.novartis@novartis.com

Studienzentren in Ihrer Nähe

Hier finden Sie eine Übersicht aller aktuellen Studienzentren.

Sollte kein Zentrum in Ihrer Nähe gelistet sein, wenden Sie sich bitte an den Medizinischen InfoService von Novartis (siehe “Ich habe weitere Fragen, an wen kann ich mich wenden?”), da sich bei den Zentren u.U. Änderungen ergeben können.

PLZ Bereich 0

04103 Leipzig

Dr. med. Hagen Graf Einsiedel

Universitätsklinikum Leipzig

PLZ Bereich 1

In diesem Postleitzahlen-Bereich steht kein Studienzentrum zur Verfügung. Sofern ein weiterer Anfahrtsweg für Sie keinen Hinderungsgrund darstellen sollte, prüfen Sie bitte die angrenzenden Postleitzahl-Bereiche.

PLZ Bereich 2

22149 Hamburg

Prof. Dr. med. Peter H. Höger

Kath. Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

PLZ Bereich 3

In diesem Postleitzahlen-Bereich steht kein Studienzentrum zur Verfügung. Sofern ein weiterer Anfahrtsweg für Sie keinen Hinderungsgrund darstellen sollte, prüfen Sie bitte die angrenzenden Postleitzahl-Bereiche.

PLZ Bereich 4

40225 Düsseldorf

PD. Dr. med. Florian Babor

Universitätsklinikum Düsseldorf

PLZ Bereich 5

In diesem Postleitzahlen-Bereich steht kein Studienzentrum zur Verfügung. Sofern ein weiterer Anfahrtsweg für Sie keinen Hinderungsgrund darstellen sollte, prüfen Sie bitte die angrenzenden Postleitzahl-Bereiche.

PLZ Bereich 6

69120 Heidelberg

PD Dr. med. Steffen Syrbe

Universitätsklinikum Heidelberg

PLZ Bereich 7

79106 Freiburg

Dr. med. Friedrich Kapp

Universitätsklinikums Freiburg

PLZ Bereich 8

In diesem Postleitzahlen-Bereich steht kein Studienzentrum zur Verfügung. Sofern ein weiterer Anfahrtsweg für Sie keinen Hinderungsgrund darstellen sollte, prüfen Sie bitte die angrenzenden Postleitzahl-Bereiche.

PLZ Bereich 9

In diesem Postleitzahlen-Bereich steht kein Studienzentrum zur Verfügung. Sofern ein weiterer Anfahrtsweg für Sie keinen Hinderungsgrund darstellen sollte, prüfen Sie bitte die angrenzenden Postleitzahl-Bereiche.

Novartis Pharma AG ist Auftraggeberin (Sponsor) der Studie.

Die Studie ist von der zuständigen Ethikkommission zustimmend bewertet und von der zuständigen Behörde genehmigt worden.

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